We used to think our destiny was in the stars. Now we know it‘s in our genes.

James Watson

我們曾經以為是星座影響命運,現在我們知道,基因才是主導命運的關鍵。DNA雙股螺旋結構的發現者之一—詹姆士華生。隨著2000年人類基因體計畫(human genome project)將人類基因全數解碼後,我們終於可將「體質」這個抽象的概念科學化、量化解釋。以往我們將「無法解釋的問題」都怪罪在體質的差異,從已經發生的「症狀」去推敲原因。隨著基因科技的進步,從產前基因檢測、癌症基因檢測到消費型基因檢測,都在預防醫學中扮演重要的角色,為人類的生命健康帶來更多曙光。Contentshide1 基因檢測是什麼?2 基因營養體學(Nutrigenomics)是什麼?3 基因營養師的業務?4 基因營養師的工具5 營養師遇到的困難6 參考資料或者推薦網站資料References:7 Author

基因檢測是什麼?

人與人的基因序列其實有99%都是相同的,但就是那1%的不同,造就每個人的獨一無二。

基因檢測大致可分為三種類型:

產前基因檢測:又稱做母胎基因檢測,在懷孕期間抽取母親的血液,就可以偵測胎兒是否有先天性疾病(如熟知的唐氏症)

癌症基因檢測:針對藥物、療程檢測(如肺癌患者檢測EGFR基因或ALK突變,而有不同標靶藥物治療)

消費型基因檢測:針對遺傳致病性高的基因,分析基因中帶有的訊息,結合基因醫學與生物統計學進行疾病全方位的風險運算。包含評估得到癌症的風險、心血管疾病等多基因遺傳性疾病;甚至是營養素攝取、運動爆發力、個性、天賦等有趣的檢測。這一類型的基因檢測是運用資料庫中的大數據,進行分析比對,檢測出來的是風險程度上的差別,而非「診斷」。數據庫包含NCBI、Hapmap、1000Genome等,世界上各國已經有許多國家成立人體生物資料庫,包含美國、日本、英國、日本、德國等,因每個國家的遺傳基因都有其獨特性,生活型態也有地區差異,其致病因素亦有不同。而台灣亦有建立自己的資料庫—Taiwan Biobank,為生物醫學研究蒐集龐大的生物檢體與健康資訊。

年齡介於30-70歲之間,具行為能力的民眾,不限性別,未確診罹癌者,可報名參加(點選網站了解更多-台灣人體資料庫:https://www.twbiobank.org.tw)

基因營養體學(Nutrigenomics)是什麼?

“Nutrigenomics is the study of the effects of food and food constituents on gene expression, and how genetic variations affect the nutritional environment. It focuses on understanding the interaction between nutrients and other dietary bioactives with the genome at the molecular level, to understand how specific nutrients or dietary regimes may affect human health.”

《Nature》

基因營養體學是研究食物和食物成分對基因表達的影響,以及遺傳變異如何影響營養的研究。它著重於在分子水平上,了解營養素和其他膳食生物活性與基因組之間的相互作用,以了解特定營養素或飲食習慣如何影響人類的健康。但影響健康的因子很多,基因表現只是其中一項,仍須謹慎不過度、誇大解釋檢查的效果。

基因營養師的業務?

當客戶做完基因檢測之後,報告書的講解與諮詢為最重要的一環。營養師可針對分析出高風險的疾病,根據不同的基因型,給予相對應的生活型態、飲食建議,以預防疾病的發生。基因雖然無法改變,卻可以「被修飾」。透過調控其表現的開關,例如甲基化(methylation)修飾,會抑制啟動子及轉錄起始點的轉錄作用,使得基因不表達或是表達量下降。作用在致病的基因上,就可以將這個疾病踩煞車!

從實驗室到餐桌

這些調控基因表現的開關,會受到後天營養攝取、飲食、睡眠、壓力、環境、毒物等因素影響。藉由營養師的專業,我們結合營養學、生理學、生物化學等,從人體消化代謝的路徑,結合生物檢測(基因、蛋白質、代謝檢測)去精準設計飲食規劃,甚至是幫病人、客戶尋找適合他的保健食品、健康食品。根據個體基因表現不同,適合的食物當然也不同。

以第二型糖尿病舉例,會影響血糖調控的基因功能類別包含:

(1)影響胰島β細胞的發育與再生:CDKAL1、SRR、HHEX等
(2)影響胰島素的分泌能力:KCNQ、KCNJ11等
(3)影響胰島素的敏感性:PTPRD、PPARG等

舉例PPARG基因,其調控PPAR-γ(proliferator-activated receptor γ )的表現。PPAR-γ位於細胞核內接收器,調控細胞分化、脂肪形成、胰島素敏感度。若帶有高風險基因型易出現胰島素阻抗,雖然胰島素分泌量夠卻無法被身體有效利用。而降血糖藥物中的TZD類(Thiazolidinedione)藥物即為PPAR-γ刺激劑,促進肝臟、脂肪、肌肉的葡萄糖攝取,抑制糖質新生。調控血糖的保健食品,不得不提及「山苦瓜」萃取物,經研究發現山苦瓜果實搾汁殘渣乙酸乙酯可以活化PPAR-γ,間接調控基因,降低COX-2發炎酵素,進而降低前列腺素,降低全身發炎,增加胰島素敏感性。但本身已確診為第二型糖尿病患者,仍建議遵循醫囑按時服用藥物,搭配飲食、功能食品當作輔助,才能有效控制疾病。

基因營養師的工具

查詢基因相關資訊(參考序列、途徑、表型等)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene

營養師遇到的困難

大學期間,就營養系課程編排來說,接觸基因相關知識較不深入,若研究所沒有研讀相關知識,會需要花一段時間了解各基因的功能與閱讀文獻。普遍台灣民眾對於基因檢測還沒有那麼熟悉,故讓民眾理解基因與營養的關聯性,甚至是去預防「尚未發生的疾病」,除非是已經有相關症狀(如有胃癌高風險,常胃食道逆流),大部分的人還處於思考前期模式。故讓民眾了解預防醫學的重要與實踐,仍是需要共同努力之處。

參考資料或者推薦網站資料References:

  1. Permutt et al. (2005) . “Genetic epidemiology of diabetes.” J Clin Invest 115(6):1431-9.
  2. Saxena et al. (2007) . “Genome-wide association analysis identifies loci for type 2 diabetes and triglycer­ide levels.” Science 316(5829):1331-6
  3. Permutt et al. (2005) . “Genetic epidemiology of diabetes.” J Clin Invest 115(6):1431-9.
  4. DD Farhud et al.(2010). “Nutrigenomics and Nutrigenetics.” Iran J Public Health  39(4): 1–14.
  5. M. Nathaniel Mead. (2007).”Nutrigenomics: The Genome-Food Interface.” Environ Health Perspect. 115(12): A582–A589.
  6. Chadwick, R. (2004). “Nutrigenomics, individualism and public health.” Proceedings of the Nutrition Society. 63(1), 161-166.
  7.  Mathers, J.C., (2017). “Nutrigenomics in the modern era. “Proceedings of the Nutrition Society. 76(3), 265-275.
  8.  Ordovas, J.M., et al (2018). “Personalised nutrition and health.” The British Medical Journal. 361:bmj.k2173.
  9. Nature針對Nutrigenomic定義: https://www.nature.com/subjects/nutrigenomics